22-02-2026 ore 19:03 | Rubriche - Gli umani, la natura e la salute
di Romano De Micheli

Genetica ed epigenetica: come conservare il messaggio genetico e tramandarlo ai posteri

Per gli organismi composti da più cellule, come noi umani, la moltiplicazione cellulare è sempre presente e provvede alla crescita e al mantenimento dell’organismo. Inoltre, essa assicura la trasmissione e la variabilità dei caratteri della specie. I nostri tessuti crescono in molte fasi della vita, a partire dal periodo fetale e poi dalla nascita fino alle dimensioni adulte. Quando capitano eventi che intaccano la loro integrità, i tessuti necessitano di azioni di manutenzione e ripristino. Prendiamo come esempio la cute, cioè lo strato di cellule piatte che ricopre la superficie esterna del corpo e fa sì che l’esterno sia asciutto mentre l’interno resta umido e adatto alla vita delle cellule. La cute è soggetta sia ad una usura continuativa dovuta al nostro interagire col mondo esterno e anche ad episodi traumatici localizzati. In assenza di meccanismi di mantenimento, l’usura continua e generalizzata condurrebbe all’assottigliamento progressivo con l’esposizione e stravolgimento dell’area sottocutanea fino a livelli incompatibili con la sopravvivenza dell’organismo.

 

Rigenerazione

Inoltre, senza una rigenerazione locale in corrispondenza delle lesioni da agenti esterni non vi sarebbe possibilità di una loro guarigione. Le nostre capacità di rigenerazione sono abbastanza limitate nei confronti di altri animali (nelle lucertole la coda tranciata si rigenera e nelle salamandre lo fa anche un arto), ma sono sufficienti al nostro tipo di vita ordinaria. I meccanismi capaci di mantenere un equilibrio stabile generale o localizzato (meccanismi omeostatici) inducono le cellule alla moltiplicazione, quando serve, con un processo (la mitosi) le cui fasi possono essere seguite nella Figura 1.

 

Due copie di tutti i geni

Quando arriva il segnale di procedere alla moltiplicazione, la cellula sintetizza, con un meccanismo analogo a quello della sintesi del mRNA (vedi argomento dei mesi scorsi), una copia del suo completo DNA, raddoppiando quindi il messaggio genetico (profase). In questo momento ogni cellula in moltiplicazione ha due copie di tutti i suoi geni. Nel frattempo i cromosomi (su cui i geni sono alloggiati) si condensano e divengono visibili anche al microscopio ottico come coppie di bastoncelli (cromatidi) che contengono le due copie identiche di DNA e sono uniti tra loro in un punto (centromero). Nel frattempo, la membrana nucleare si frammenta (pro-metafase) e cessa di creare una zona separata per il materiale del nucleo. Compaiono serie di microtubuli (fuso mitotico) che partono da due regioni opposte della cellula (centrioli) e si saldano ai centromeri dei vari cromosomi, mentre i cromosomi si dispongono sul piano equatoriale della cellula (metafase). I microtubuli si contraggono, separando i cromatidi fratelli e spostandoli verso le parti opposta della cellula (anafase). Si formano poi due nuclei che inglobano i cromosomi migrati (telofase) e si evidenzia uno strozzamento centrale della cellula madre che si approfondisce fino alla separazione di due cellule figlie. In sostanza, dove c’era una cellula, ci sono ora due cellule identiche fra loro, che hanno inglobato metà del citoplasma e degli organelli della cellula madre scomparsa, e contengono lo stesso numero di cromosomi e lo stesso corredo genetico.

 

Figura 1 – Le principali fasi della mitosi: in alto immagini al microscopio ottico e in basso gli schemi corrispondenti.

 

La moltiplicazione mediante mitosi fa sì che il messaggio genetico sia lo stesso in tutte le cellule dell’organismo, determinando sia l’omogeneità genetica del singolo individuo, sia la sua unicità. Perciò, tutte le cellule contengono lo stesso numero di cromosomi (nell’umano sono 46). In realtà, i 46 cromosomi sono composti da 23 coppie che contengono geni simili (cromosomi omologhi).

 

Dai genitori ai figli

Nelle specie sessuate, come la nostra, le cellule germinali (uovo e cromosomi) seguono invece un processo più complesso (meiosi) con due divisioni consecutive che, partendo da una cellula, danno origine a quattro cellule che, però, contengono solo la metà dei cromosomi originari (23). Questo meccanismo assicura che le cellule germinali (uovo e spermatozoo) contengano solo una copia dei geni parentali. Nella fecondazione dell’uovo, tramite l’inclusione di uno spermatozoo, si genera, perciò, una cellula con il corredo genetico corretto (46 cromosomi) di cui metà deriva dalla madre e metà dal padre. L’uovo fecondato, poi, moltiplicandosi attraverso le mitosi nella fase embrionale e fetale, darà origine ad un nuovo individuo. Ovviamente, il nuovo individuo avrà nelle sue cellule lo stesso corredo genetico della sua specie, ma con metà dei geni che derivano dal padre e metà dalla madre. Infine, una piccola quota di DNA è situato nei mitocondri della cellula uovo e viene trasmesso al figlio in modo diretto, originando una ereditarietà per via esclusivamente materna.

 

Geni uguali ma cellule diverse

A questo punto si pone una questione importante. Come fanno le cellule dei diversi tessuti e organi ad avere forme e funzioni diverse pur avendo tutte lo stesso corredo genetico? Le cellule muscolari sono allungate e producono proteine contrattili mentre quelle pancreatiche sono tondeggianti e producono insulina, ma hanno identico genoma. Vuol dire che ci sono meccanismi di regolazione genica. Infatti, avviene che i geni che codificano proteine specifiche (actina e miosina oppure insulina, nel nostro esempio) sono attivi (espressi), mentre gli altri sono inattivi (repressi). Quindi, dell’intero corredo genetico comune a tutte le cellule, in ogni tessuto vengono espressi solo i geni necessari alla sua funzione, che concorre all’equilibrio armonico dell’intero organismo.

 

Genetica ed epigenetica

Al meccanismo di silenziamento genico concorrono proteine e molecole di acidi nucleici (diversi dai geni veri e propri) che agiscono seguendo segnali provenienti dall’ambiente extracellulare. Questa influenza dell’ambiente esterno sull’espressione genica (epigenetica) ha un’importanza notevole per comprendere numerose patologie indotte dall’ambiente (ad esempio in oncologia). I mirabili meccanismi qui delineati per sommi capi presentano ulteriori aspetti particolari, che li rendono ancora più complessi e affascinanti, su cui, però, non insistiamo.