ultimo aggiornamento ore 15:36
Lo sviluppo della genetica molecolare permise di spiegare con una dovizia di particolari senza precedenti il funzionamento delle cellule e il ruolo dei geni nell’ereditarietà e nell’evoluzione. Al centro di questo processo si colloca la sintesi delle proteine da parte delle cellule. Il meccanismo è molto complesso e necessita di conoscenze di chimica approfondite. Qui ne daremo una spiegazione semplificata e riassuntiva, in realtà anch’essa non tanto semplice per un lettore poco avvezzo alla chimica. Al di là dei particolari, però, spero che tutti intendano l’essenza del processo. Gli elementi base del processo sono due molecole: il DNA (acido desossiribonucleico) e l’RNA (acido Ribonucleico). Sono polimeri (catene di molecole semplici collegate le une alle altre) che si presentano come lunghe molecole filamentose cui, in entrambi, sono legate basi azotate, cioè molecole di Citosina (C), Guanina (G) e Adenina (A). Una quarta base è la Timina (T) nel DNA e l’Uracile (U) nell’RNA. Le quattro basi azotate hanno la caratteristica di appaiarsi chimicamente fra loro a due a due (ad esempio AT e CG) mediante legami deboli. Nel DNA collegano due filamenti formando la famosa doppia elica, il cui equilibrio complessivo è assicurato dai numerosi legami deboli delle coppie di basi (figura 1).
Genoma
Il filamento elicoidale del DNA è collegato a proteine dei cromosomi secondo precise regole di ordinamento. L’insieme di tutto il DNA costituisce il genoma che, nella specie umana, conta circa 3 miliardi di paia di basi contenute in 46 cromosomi (23 di origine materna e 23 di origine paterna) situati nel nucleo delle cellule. È in questa sede che viene conservato l’insieme dei geni (il genotipo), portatori delle informazioni per costruire molecole (principalmente proteine) utilizzate dalle cellule per la formazione dei tessuti, degli organi e dell’organismo, cioè l’insieme dei caratteri fisici dell’individuo (il fenotipo).
L’RNA non è fissato a strutture e può muoversi sia dentro che fuori dal nucleo. Ne esistono tre tipi: il messaggero (mRNA) a filamento lungo, il trasportatore degli aminoacidi (tRNA) e il ribosomiale (rRNA) che risiede in piccole formazioni della parte della cellula esterna al nucleo (citoplasma) su cui si sintetizzano le proteine (ribosomi).
Il meccanismo di produzione delle proteine è, schematicamente, il seguente. Sulla doppia elica vi sono dei tratti di filamento del DNA che segnalano l’inizio del gene (promotori). A livello del promotore, un enzima fa aprire la doppia elica liberando le estremità delle basi non legate al filamento. Su queste estremità delle basi azotate si costruisce l’RNA (per azione dell’enzima RNA polimerasi) in cui ad ogni base corrisponde la sua partner di coppia (Figura 2). Il processo si chiama trascrizione.
Informazione trascritta
Ad esempio se sul filamento aperto del DNA c’è la sequenza TTCG A, sull’RNA si forma la sequenza AAGCU. In questo modo l’informazione del DNA viene trascritta sull’RNA che, alla fine del processo di trascrizione diviene messaggero (mRNA), e può uscire dal nucleo nel citoplasma, dove si attacca a un ribosoma. Qui arrivano le molecole di aminoacido caricate su corte molecole di tRNA che hanno la particolarità di avere tre basi libere che possono attaccarsi alle corrispondenti basi dell’mRNA sul ribosoma. In questo modo ogni tripletta di basi sull’mRNA accoglierà il tRNA con la tripletta complementare e quindi un determinato aminoacido. A questo punto, l’aminoacido si lega a quello precedente caricato sul ribosoma, si stacca dall’tRNA e allunga la catena polipeptidica della proteina (Figura 3).
Il messaggio
Il processo descritto ci spiega bene cosa sia il Codice genetico. Le sequenze di basi azotate sul DNA possono essere considerate un messaggio (in lingua chimica) in cui triplette di basi descrivono in codice un aminoacido (ad esempio TTT). Sono trascritte sull’mRNA e si chiamano codoni (UUU, nel nostro esempio) che, giunti sul ribosoma, sono in grado di fissare il tRNA con la tripletta complementare detta anticodone (TTT nel nostro esempio) che trasporta l’aminoacido (per noi la Fenilalanina) che verrà legato al precedente aminoacido corrispondente alla tripletta precedente sull’mRNA (traduzione in linguaggio proteico).
Le triplette possibili (64) sono più degli aminoacidi (20), per cui alcuni amminoacidi possono essere codificati da più triplette diverse. Non è invece vero il contrario: a ogni tripletta corrisponderà un solo amminoacido (senza possibilità di ambiguità). Esistono infine tre triplette che non codificano alcun amminoacido, ma indicano il punto in cui, all'interno del gene, termina la sequenza che codifica la proteina corrispondente (UAA, UGA e UAG). Il procedimento appena illustrato, col quale la cellula rende effettivo il messaggio che essa veicola, può essere concettualmente riassunto nello schema seguente (Figura 4). In sintesi, l’informazione codificata nel DNA viene trasferita nell’mRNA e decodificata sui ribosomi dove viene costruita la proteina.
